Síndrome de Peutz-Jeghers – Peutz-Jeghers Syndrome
Es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.
Se ha localizado la mutación del gen responsable de este síndrome en el cromosoma 19p.
Los léntigos pueden estar presentes en el momento del nacimiento o más frecuentemente surgir en la primera infancia.
No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.
Existen dos tipos de SPJ:
- SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosomico dominante Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
- SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.
Afectan característicamente a mucosas y en piel se localizan casi exclusivamente en las áreas periorificiales.
Las lesiones cutáneas aparecen mucho antes del inicio de la sintomatología digestiva, ya que ésta emerge, como media, entre los 22-26 años.
Por lo general, desaparecen o se aclaran con la edad, aunque las lesiones de mucosa oral tienden a persistir toda la vida.
Los pólipos pueden aparecer en cualquier localización del aparato digestivo, si bien lo hacen preferentemente en el intestino delgado (70-90% de los pacientes), colon (50%), recto (25%) y estómago (25%).
Van a originar complicaciones tipo anemia por sangrado o asociadas a invaginación intestinal, obligando a la realización de frecuentes resecciones intestinales.
Estos pacientes tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer, aunque éste no se suele desarrollar a partir de los pólipos intestinales, que degeneran a carcinoma con poca frecuencia; de hecho, la gran mayoría de las neoplasias se producen fuera del tracto gastrointestinal.
En general, aparecen en personas mayores de 50 años y en mujeres, se localizan en el aparato genital, principalmente ovarios y mamas.
Con menos frecuencia se describen tumores testiculares en varones. Por todo ello, es recomendable la realización de endoscopia digestiva periódica, así como un seguimiento dirigido fundamentalmente a mamas, testículos, ovarios, útero y páncreas.
Lentiginosis centrofacial La lentiginosis centrofacial es un síndrome autosómico dominante raro.
Los léntigos se localizan en dorso de nariz y mejillas.Las lesiones aparecen durante el primer año de vida, aumentando de número en la primera década y tienden a desaparecer en etapas más tardías.
Otros trastornos frecuentes asociados son: anomalías disráficas, alteraciones neuropsiquiátricas y trastornos endocrinos.
Pronóstico
Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios
Posibles complicaciones
- Intususcepción (parte del intestino se introduce en sí mismo)
- Pólipos que llevan a cáncer
- Quistes ováricos
- Tumores de los cordones sexuales
Tratamiento
- Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.
- Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.
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