Síndrome de Carney

El complejo de Carney (CNC) es una genodermatosis que comprende el síndrome de neoplasia endocrina múltiple descrita por el Dr. J. Aiden Carney en 1985. Es de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar mixomas en diferentes localizaciones, hiperpigmentación cutánea y afectación de las glándulas endocrinas.denominado en sus primeras descripciones síndrome de LAMB (léntigos, mixomas atrial y cutáneos y nevus azul) o síndrome de NAME (nevos, mixomas atrial, neurofibroma mixoide y efélides), es un trastorno hereditario caracterizado por lentiginosis y neoplasias múltiples.

El defecto genético ha sido mapeado en los cromosomas  17q22-24 y 2p16,  este último contiene un gen que codifica la subunidad reguladora de la protein- kinasa, cuya mutación parece estar implicada en la tumorogénesis endocrina.

Sus manifestaciones clínicas incluyen:

a. Lentiginosis múltiple de piel y mucosas.

b. Nevos azules y melanocíticos congénitos.

c. Hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing, pubertad precoz y acromegalia).

d. Una variedad de tumores endocrinos y no endocrinos entre los que destacan mixomas cardiacos, cutáneos y mamarios.

Otras neoplasias incluyen el schwanoma melanótico psamomatoso, el adenoma hipofisario y el tumor testicular de células de Sertoli.

El Síndrome enfermedad suprarrenal nodular pigmentada primaria. La forma de presentación más frecuente es la combinación de lentiginosis y mixoma cardiaco.

Desde el punto de vista cutáneo, los pacientes con síndrome LEOPARD y complejo de Carney muestran un aspecto clínico muy similar durante la primera infancia, con múltiples léntigos diseminados por toda la superficie cutánea.

Van a ayudarnos a diferenciarlos la presencia de nevus azules, una mayor concentración de los léntigos en el área centrofacial, incluyendo labios y mucosa conjuntival, así como la ausencia de rasgos dismórficos en el complejo de Carney.

Los mixomas cutáneos se observan en alrededor del 60% de los casos y se localizan por orden decreciente en cabeza, cuello, tronco y extremidades.

El pronóstico va a estar determinado por la presencia de mixomas cardiacos, que aparecen en un tercio de los pacientes.

Epidemiología

Hasta la fecha existen más de 600 casos publicados. La serie más grande descrita es de Bertherat  en la que publican un análisis fenotípico de 353 pacientes diagnosticados de CNC en el cual se observó una mayor prevalencia en mujeres (63%). El 73% de los casos presentaban diferentes mutaciones del gen PRKAR1A. La edad media de presentación fue de 20 años. Se han descrito casos en todas las etnias.

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